Profesorul român Victor Velculescu, coordonatorul unei echipe de cercetători de la Johns Hopkins Kimmel Cancer Center din Statele Unite a descoperit “biopsia lichidă”, o scanare a sângelui care poate duce la identificarea cancerului înainte de apariția primelor simptome, scria The Telegraph chiar în ziua în care doctorul împlinea 47 de ani.
Cercetătorii coordonați de profesorul Velculescu tocmai publicaseră în revista Science Translational Medicine, studiul privind “biopsia lichidă”, un test care scanează sângele pentru ADN-ul tumoral specific și care a identificat cancerul de stadiu incipient la mai mult de jumătate dintre cei 138 de pacienți pe care a fost efectuat studiul. “Din câte știm noi, acesta este unul dintre primele studii care s-au efectuat direct la cancerele în forme incipiente”, a spus oncologul român, convins că identificarea cancerului într-o etapă incipientă le oferă pacienților o șansă mai bună de supraviețuire.
În efectuarea testului, provocarea a fost identificarea ADN-ului rar din cancerele reale, ignorând, în același timp, alte tipuri de modificări genetice care pot apărea sub forma unor divizări ale celulelor sangvine sau a unor modificări genetice cu care se nasc oamenii.
Pentru acest studiu, echipa a analizat probe de sânge de la pacienții cu cancer mamar, pulmonar, ovarian și colorectal, căutând 58 de gene legate de obicei de aceste tipuri de cancer. În ansamblu, au fost capabili să detecteze 86 din 138 de cancere aflate în stadii I și II.
În timpul studiului, au secvențiat mutații în tumorile de la 100 dintre pacienți și au descoperit că, la 82 dintre aceștia, mutațiile găsite în sânge corespundeau cele găsite în țesutul tumoral.
Profesorul Velculescu și echipa sa au realizat teste și pe 44 de pacienți sănătoși și au arătat că nu au detectat mutații derivate din cancer. Totuși ei spun că ar fi necesare mai multe studii pe un număr mai mare de subiecți pentru a dovedi ca testul poate identifica în condiții de siguranță și cu acuratețe cancerul în stadiu incipient. Un astfel de proces ar putea dura până la cinci ani.
“Speranța noastră este să reușim să identificăm cancerele într-o etapă în care pacienții bolnavi de cancer să aibă o sansă mai bună de supraviețuire. Primele utilizari ale tehnologiei ar fi la pacientii cu risc crescut de apariție a cancerului, cum ar fi fumătorii”, a explicat medicul român. (Comunicatul de presă al Universității Johns Hopkins îl găsiți aici.)
***
Pe lângă faptul că este Co-Director of Cancer Biology și Profesor de Oncologie și Patologie la Johns Hopkins Kimmel Center, Velculescu este și co-fondator al companiei Personal Genome Diagnostics, companie privată pentru analize avansate legate de cancer. El s-a născut în România, dar a imigrat alături de familia sa în Statele Unite pe când avea 7 ani. A devenit biolog la Universitatea Stanford, a urmat apoi treptele academice ale specializărilor înalte, la Johns Hopkins University, până la post doctoratul în genetică umană și biologie moleculară. Este căsătorit cu o româncă, Delia Velculescu, despre care am scris aici (Soarta Greciei – în mâinile unei românce).
***
Dar prima izbândă profesională de răsunet a profesorului Victor Velculescu a fost în 2006, când lumea medicală afla că a reuşit să identifice genele ale căror mutaţii induc cancerul. Iată ce scria atunci presa:
“Împreună cu echipa sa de la „John Hopkins”, românul şi-a continuat cercetările, iar acum a produs primul test genetic în stare să detecteze şi cele mai mici urme de ADN provenind de la tumori canceroase. Şi totul cu o simplă analiză de sânge.
Potrivit comunicatului de presă remis de „Johns Hopkins Cancer Centre”, acest test va permite identificarea şi urmărirea evoluţiei celulelor canceroase sau a tumorilor recurente, ajutându-i pe medici să afle dacă tratamentul aplicat este eficient. Testul detectează într-un mod foarte exact semnătura genetică a tumorilor sau a celulelor tumorale rămase după o intervenţie chirurgicală, în timpul chimioterapiei sau al şedinţelor de radioterapie.
„Această tehnică reprezintă un pas important în aplicarea tehnologiilor de secvenţiere a genomului uman, ce va conduce la personalizarea tratamentelor acordate persoanelor suferind de cancer”, a declarat medicul oncolog Victor Velculescu, coordonatorul echipei de cercetători.
Cercetătorul român a lucrat pe şase tipuri de cancer – patru de colon şi două la sân – izbutind să creeze anumiţi biomarkeri pe baza secvenţelor genetice proprii fiecărei tumori. Datorită muncii lui Victor Velculescu, o analiză de sânge va fi acum suficientă pentru detectarea celor mai mici urme de ADN provenind de la tumori canceroase, în cantităţi mari de sânge sau în alte fluide, al căror ADN este sănătos.
Aceste teste vor putea fi efectuate şi după îndepărtarea pe cale chirurgicală a unei tumori sau după alte forme de terapie, pentru a măsura eficienţa tratamentelor.
Cercetătorii intenţionează să testeze un număr mare de tumori canceroase, pentru a pune la punct un test sangvin viabil şi din punct de vedere comercial. Victor Velculescu este optimist şi speră că acest test va fi disponibil pe piaţă în viitorul apropiat, pentru un număr mare de pacienţi. Singura problemă este, deocamdată, cea a costurilor. Cercetătorul român a mărturisit că secvenţierea genomului pacienţilor participanţi la studiul său a costat 5.000 de dolari/persoană. În prezent, o tomografie completă costă aproximativ 1.500 de dolari, însă acest procedeu nu poate să identifice decât cancerele microscopice şi nu semnăturile lor genetice, aşa cum o face noul test, numit PARE (Personalized Analysis of Rearranged Ends).
Rezultatele studiului au fost prezentate la conferinţa anuală organizată de American Association for the Advancement of Science, în oraşul american San Diego.”
***
Pentru că subiectul a trezit interesul unui număr foarte mare de cititori, vă oferim și următorul material care a fost publicat în Viața Medicală:
Profesorul Velculescu și biopsia lichidă
Autor: Dr. Martin S. MARTIN | 25 August 2017 (Publicat în Viața Medicală)
Diagnosticarea precoce este componenta fundamentală a tratamentului eficace în bolile canceroase. Medicina contemporană a fundamentat strategii amănunțite care se aplică persoanelor cu risc crescut, cu metode de screening care încep la o anumită vârstă și sunt apoi repetate la intervale regulate. În această categorie intră colonoscopiile și endoscopiile superioare, mamografiile și ecografia de sân, testarea antigenului prostatic specific în sânge și ecografia de prostată, examinările de col uterin, analizele de rutină efectuate anual și altele.
În unele cancere însă, nu există metode de screening și simptomele nu se produc decât în fazele avansate (ovar, pancreas, creier, rinichi, ficat, tumori retroperitoneale, tumorile de intestin subțire, meduloblastoamele la copii etc.). În aceste cazuri, descoperirea bolii și aplicarea tratamentului sunt mult întârziate, de unde și rezultatele nesatisfăcătoare ale terapiei și numărul mare de insuccese.
S-a descoperit însă că, în majoritatea bolilor maligne, celule tumorale izolate „scapă” în circulația sanguină încă din fazele precoce ale bolii. Întrucât aceste celule au modificări genetice care pot fi identificate, recoltarea lor și „disecția” ADN-ului cu tehnici speciale permite diagnosticul prin metoda care a fost numită „biopsie lichidă”. În acest domeniu de mare importanță, unul dintre numele de referință este cel al prof. dr. Victor E. Velculescu, de la reputatul centru medical „Johns Hopkins” din Baltimore, Maryland, SUA.
Victor Velculescu s-a născut la București în anul 1970 și a emigrat în Statele Unite împreună cu familia la vârsta de șapte ani. A urmat cursurile universității Stanford, unde s-a specializat în biologie moleculară, apoi a făcut facultatea de medicină, rezidențiatul și doctoratul la „Johns Hopkins”. Aici a devenit membru al corpului profesoral din departamentul de patologie, specializat în biologia cancerului și genomică.
Încă de la o vârstă foarte fragedă, el a primit numeroase premii și distincții pentru cercetările sale. În anul 2008, a fost laureat al premiului „Judson Daland”, în 2009 a primit premiul pentru „Realizări excepționale în cercetarea din cancer” și în 2011 i s-a acordat premiul „Paul Marks” pentru cercetare în cancer.
În studiul celulei canceroase, prof. dr. Victor Velculescu a descoperit noi metode prin care se pot face analize detailate ale genelor, printre care metoda SAGE (serial analysis of gene expression), metode de analiză digitală a cariotipului, metoda PARE (personalyzed analysis of rearranged ends) și metoda TEC-seq (target error correction sequencing). Aplicând aceste metode de identificare a modificărilor ADN tipice pentru o formă specifică de cancer la celulele maligne recoltate din sânge, doctorul Velculescu și colaboratorii săi au identificat 62% din cazurile de cancer în stadiul I și 90% din cancerele în stadiile II–IV.
În cancerul colorectal, echipa profesorului Velculescu a identificat existența ADN-ului tumoral circulant la patru din opt bolnavi în stadiul I, opt din nouă în stadiul II, nouă din zece în stadiul III și 14 din 15 în stadiul IV. Dintre bolnavii cu cancer pulmonar de stadiu I, ADN-ul tumoral circulant a fost pus în evidență la 13 din 29 și la 23 din 32 din cei în stadiul II. Cancerul ovarian este tipic diagnosticat în fazele avansate, dar analiza genetică a tumorilor canceroase circulante a pus diagnosticul la 16 bolnavi din 24 în stadiul I și la trei din patru în stadiul II.
Cancerul de pancreas este cea mai periculoasă tumoră malignă solidă. Singurul tratament este rezecția chirurgicală, dar numai 15–20% din bolnavi sunt operabili atunci când se stabilește diagnosticul. Testul de ADN tumoral circulant promite să mărească procentajul bolnavilor diagnosticați în faza operabilă și, prin aceasta, să amelioreze rezultatele la distanță, care în prezent sunt dezastruoase: supraviețuirea la cinci ani de la diagnostic este sub 10%.
În cancerul de sân, ADN-ul tumoral circulant a permis diagnosticul la doi din trei bolnavi de stadiul I și la 17 din 29 de bolnavi în stadiul II. Descoperirea celulelor cu modificările genetice tipice pentru cancerul de sân în lichidul cefalorahidian permite diagnosticarea metastazelor cerebrale.
Întrucât alterările ADN-ului din celulele tumorale circulante sunt specifice pentru fiecare tip de cancer, biopsia lichidă are potențialul de a stabili diagnosticul de organ la bolnavii asimptomatici. În plus, această tehnică are și valoare diagnostică negativă, excluzând o boală malignă la indivizii care nu au alterări de ADN în celulele circulante.
Metoda biopsiei lichide, apărută foarte recent, este validată permanent de studii clinice și promite să devină o tehnică diagnostică de screening pentru multiple boli maligne, cu efecte majore în ameliorarea curabilității. De asemenea, se preconizează a fi o metodă de urmărire clinică de termen lung, capabilă să identifice recidivele într-o fază care permite intervențiile terapeutice eficace.
Mulțumim autorilor și în numele dumneavoastră.
Citiţi şi
Un mesaj de la Catherine, Prințesa de Wales
Misterul prințesei de Wales elucidat: Kate a declarat că face tratament pentru cancer
Romanul „Regăsirea” de Nicoleta Beraru, o carte despre prietenie şi iertare
Acest articol este protejat de legea drepturilor de autor. Orice preluare a conținutului se poate face doar în limita a 500 de semne, cu citarea sursei și cu link către pagina acestui articol.
